Estudo de Neurologia
Um estudo liderado pelo Dr. Raphael Pinheiro Camurugy da Hora, da equipe de Neurologia do São Camilo, foi publicado na Movement Disorders Clinical Practice, referência internacional em distúrbios do movimento, trazendo a primeira descrição da América do Sul sobre a SPG46, forma rara de paraplegia espástica hereditária causada por mutações no gene GBA2.
A pesquisa avaliou nove pacientes brasileiros de seis famílias e identificou uma variante genética recorrente entre os casos, sugerindo um possível efeito fundador na população do país. O estudo também trouxe à luz manifestações da doença ainda pouco descritas na literatura mundial, como sintomas psiquiátricos e distúrbios do sono, ampliando o entendimento sobre essa condição rara.
A publicação reforça o compromisso do São Camilo com a ciência e o avanço do conhecimento em neurologia, contribuindo para o diagnóstico e o cuidado de doenças raras no Brasil.
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